Một khuyết tật bẩm sinh, hoặc dị thường bẩm sinh, là bất kỳ căn bệnh hay khuyết tật nào mà một người mắc phải từ khi sinh ra. Bẩm sinh có nghĩa là bị từ trong bụng mẹ.
Các vấn đề y tế từ nhẹ đến nặng hơn. Một số ảnh hưởng đến các cơ quan hoặc một bộ phận cơ thể, trong khi những người khác có thể ảnh hưởng đến sự phát triển, cách cơ thể hoạt động hoặc các giác quan.
Hầu hết các dị tật bẩm sinh không có nguyên nhân rõ ràng. Một số là do di truyền, trong khi những người khác có liên quan đến sức khỏe của người phụ nữ trong khi mang thai. Cũng có thể các yếu tố môi trường đóng vai trò tác nhân.
Dị tật bẩm sinh ảnh hưởng đến khoảng 3% phụ nữ mang thai. Chúng ta có thể làm giảm nguy cơ của một số di tật, nhưng không phải tất cả chúng.
Trong bài viết này, cùng tìm hiểu thêm về dị tật bẩm sinh, bao gồm các loại dị tật, nguyên nhân và chẩn đoán.
Các loại dị tật bẩm sinh
Dị thường bẩm sinh có thể là cấu trúc cơ thể hoặc sự phát triển.
Nếu là cấu trúc cơ thể, nó có nghĩa là chúng liên quan đến các bộ phận cơ thể. Nếu là sự phát triển, điều đó có nghĩa là chúng ảnh hưởng đến cách cơ thể hoạt động, cách một người học hỏi hoặc các giác quan.
Một số dị thường bẩm sinh ảnh hưởng đến cả cấu trúc cơ thể và sự phát triển. Ví dụ về những điều này bao gồm hội chứng Fragile X, tật nứt đốt sống và hội chứng Down.
Dị tất cấu trúc cơ thể
Một số dị tật cấu trúc bẩm sinh phổ biến bao gồm khuyết tật tim, tật nứt đốt sống, sứt môi hoặc vòm miệng và chân khoèo.
Các phần dưới đây sẽ đưa ra một số trong số đó.
Khuyết tật tim
Các dị thường bẩm sinh phổ biến nhất là dị tật tim. Hầu hết không có nguyên nhân rõ ràng, nhưng nếu một phụ nữ mang thai bị tiểu đường hoặc hút thuốc trong khi mang thai, nó có thể làm tăng nguy cơ.
Một sự bất thường của tim xảy ra khi một phần của trái tim không hình thành đúng cách trong bụng mẹ. Điều này có thể ảnh hưởng đến mức độ nó có thể lưu thông máu xung quanh cơ thể.
Có nhiều loại khiếm khuyết tim khác nhau, tùy thuộc vào phần bị ảnh hưởng của tim.
Khiếm khuyết tim phổ biến nhất là khuyết tật thông liên thất. Đây là một lỗ ở phần ngăn cách hai buồng tim dưới. Đôi khi, lỗ hổng sẽ tự đóng lại theo thời gian.
Trẻ sơ sinh bị dị tật tim nặng thường cần phẫu thuật ngay sau khi sinh.
Khuyết tật chi
Đôi khi, một phần của chi sẽ không hình thành hoàn toàn trong bụng mẹ. Được gọi là khuyết tật chi, sự bất thường về cấu trúc này có nghĩa là một chi nhỏ hơn kích thước thông thường hoặc bị thiếu hoàn toàn. Ví dụ, trẻ sơ sinh có thể bị thiếu ngón tay, chân khoèo hoặc cánh tay ngắn hơn bình thường.
Những người bị khuyết tật chi nhẹ có thể thấy rằng nó không ảnh hưởng đến cuộc sống hàng ngày. Tuy nhiên, những người khác có thể thấy một số chuyển động nhất định bị hạn chế, khó khăn hơn hoặc không thể thực hiện được. Vật lý trị liệu, nẹp hoặc chân giả có thể hữa ích trong trường hợp này.
Nguyên nhân của việc khuyết tật chi là không rõ ràng. Tiếp xúc với hóa chất hoặc nhiễm trùng trong khi mang thai có thể làm tăng nguy cơ.
Sứt môi hoặc hở hàm ếch
Nếu các mô hình thành vòm miệng hoặc môi không nối lại với nhau đúng cách, nó có thể gây sứt môi hoặc hở hàm ếch. Một số trẻ sơ sinh có thể bị cả hai.
Điều này có thể ảnh hưởng đến lời nói, thính giác và ăn uống. Hầu hết trẻ sơ sinh có sự bất thường về cấu trúc này sẽ cần phẫu thuật trong vài tháng đầu đời. Trong trường hợp nghiêm trọng, chúng có thể cần phẫu thuật liên tục.
Các khuyết tật ống thần kinh
Khuyết tật ống thần kinh ảnh hưởng đến não và tủy sống. Những bất thường về cấu trúc này xảy ra trong vài tháng đầu của thai kỳ, khi não và tủy sống của thai nhi đang hình thành.
Các loại khuyết tật ống thần kinh bao gồm:
Não phẳng (anencephaly): Điều này xảy ra khi các phần của não và hộp sọ hoàn toàn không hình thành.
Thoát vị não (encephalocele): Điều này xảy ra khi ống thần kinh không đóng hoàn toàn trong thai kỳ khiến hộp sọ bị hở. Biến chứng khiến não và màng não nhô ra qua kẽ hở hộp sọ.
Tật nứt đốt sống (spina bifida): là một dị tật bẩm sinh từ lúc sinh ra do trong quá trình hình thành từ bào thai ống thần kinh đóng không hoàn toàn và phần xương sống nằm phía trên của dây sống cũng không đóng hoàn toàn. Điều này ảnh hưởng đến các dây thần kinh và tủy sống.
Hai khuyết tật não phẳng và thoát vị não đều rất hiếm. Tật nứt đốt sống thì phổ biến hơn, ảnh hưởng đến 1 trên 2.758 trẻ sơ sinh ở Hoa Kỳ.
Các triệu chứng của tật nứt đốt sống có thể nhẹ hoặc nặng, tùy thuộc vào phần cột sống bị ảnh hưởng. Nó có thể gây tê liệt, khó khăn trong học tập, và các vấn đề về bàng quang và ruột.
Uống axit folic khi mang thai có thể giúp ngăn ngừa khuyết tật ống thần kinh ở trẻ sơ sinh.
Khuyết tật ở ruột và dạ dày
Đôi khi, cơ bụng không hình thành đúng cách và để lại một lỗ gần rốn. Khi đó, ruột hoặc các cơ quan nội tạng nằm bên ngoài cơ thể.
Với trường hợp sổ tạng bẩm sinh (gastroschisis), thành bụng không hoàn toàn đóng lại, do đó ruột có thể đẩy qua và phát triển bên ngoài cơ thể. Các cơ quan sẽ không có “túi” bảo vệ. Với khiếm khuyết cơ thành bụng (omphalocele), đó là một dạng dị tật bẩm sinh biểu hiện bằng sự thoát vị hoặc sự thòi hẳn ra ngoài ổ bụng của các tạng (ruột/gan/lách) qua một lỗ trống của thành bụng ngay tại chân rốn.
Trong cả hai trường hợp, trẻ sơ sinh sẽ cần phẫu thuật ngay sau khi sinh.
Cơ ngăn cách ngực và bụng được gọi là cơ hoành. Nếu một lỗ hình thành trong cơ hoành, các cơ quan có thể bắt đầu di chuyển vào ngực. Điều này được gọi là thoát vị hoành.
Trẻ sơ sinh sẽ cần phẫu thuật và giúp thở cho đến khi phổi hoạt động bình thường.
Tìm hiểu thêm
Dị tật phát triển
Các vấn đề về phát triển không phải lúc nào cũng là bất thường bẩm sinh.
Danh sách này cung cấp một cái nhìn tổng quan ngắn gọn về các loại dị thường bẩm sinh gây ra các vấn đề về sự phát triển:
Hội chứng Down: Một người mắc hội chứng Down được sinh ra với thêm một nhiễm sắc thể. Điều này ảnh hưởng đến sự phát triển của não và cơ thể. Khoảng 1 trong 700 trẻ sinh ra ở Hoa Kỳ mắc hội chứng Down.
Khiếm thị: Suy giảm thị lực ảnh hưởng đến thị lực. Nguyên nhân là hình dạng mắt không bình thường hoặc thực tế là não và mắt không kết hợp chuẩn xác.
Khiếm thính: Xảy ra khi chức năng của tai không hoạt động đúng cách. Hầu hết trẻ sơ sinh sẽ được kiểm tra thính giác trước khi được 1 tháng tuổi. Chúng có thể có khả năng nghe, hoặc bị điếc. Đây có thể là di truyền.
Hội chứng rượu bào thai: Xảy ra nếu phụ nữ uống rượu khi mang thai. Chúng có thể ảnh hưởng đến khả năng học tập, tăng trưởng và phát triển.
Bại não: Đây là khuyết tật vận động phổ biến nhất ở trẻ em. Nó ảnh hưởng đến sự cân bằng, chuyển động và tư thế. Nó có thể xảy ra nếu có tổn thương não trong khi đang phát triển.
Loạn dưỡng cơ: Điều này ảnh hưởng đến các cơ bắp, trở nên yếu hơn theo thời gian. Có nhiều loại loạn dưỡng cơ khác nhau, tùy thuộc vào nhóm cơ bị ảnh hưởng.
Rối loạn di truyền: Một số rối loạn di truyền có thể ảnh hưởng đến sự phát triển. Ví dụ phổ biến nhất là hội chứng Fragile X. Điều này ảnh hưởng đến sự phát triển bình thường của não và có thể ảnh hưởng đến việc học và hành vi.
Suy giảm ngôn ngữ cụ thể: Đây là một rối loạn giao tiếp. Nó có thể ảnh hưởng đến khả năng đọc, viết và nói của một người.
Nguyên nhân và cách phòng ngừa
Chúng ta không thể ngăn chặn mọi dị tật bẩm sinh. Khoảng 50% không có nguyên nhân rõ ràng, trong khi một số có liên quan đến sức khỏe của mẹ.
Duy trì sức khỏe tốt và hạn chế các yếu tố rủi ro có thể làm giảm nguy cơ các vấn đề sức khỏe cho trẻ sơ sinh.
Trung tâm kiểm soát và phòng ngừa dịch bệnh Mỹ (CDC) khuyên bạn nên thực hiện các bước sau để giảm nguy cơ dị tật bẩm sinh:
- Uống 400 microgam axit folic mỗi ngày khi mang thai.
- Gặp chuyên gia y tế thường xuyên.
- Tránh rượu, thuốc lá, và thuốc kích thích.
- Kiểm tra xem thuốc có an toàn để sử dụng trong thai kỳ hay không.
- Cố gắng ngăn ngừa nhiễm trùng.
- Cố gắng tránh để quá nóng.
- Điều trị sốt kịp thời.
- Duy trì cân nặng vừa phải.
- Kiểm soát bệnh tiểu đường tốt nhất có thể.
Thiếu axit folic làm tăng cơ hội của một dị tật liên quan đến não và cột sống. Nếu những bộ phận cơ thể này không phát triển đúng cách trong bụng mẹ, nó có thể gây ra tật nứt đốt sống.
Uống rượu khi mang thai làm tăng nguy cơ hội chứng rượu bào thai. Điều này có thể gây tổn thương não và các vấn đề với sự tăng trưởng và phát triển.
Hút thuốc khi mang thai làm tăng khả năng sứt môi và vòm miệng. Nó cũng có thể làm tăng nguy cơ sinh non và nhẹ cân.
Sốt và tiếp xúc với nhiệt độ cao khi mang thai có thể làm tăng nguy cơ dị tật bẩm sinh nhất định, đặc biệt là những trường hợp liên quan đến sự phát triển của não và tủy sống.
Nhiễm trùng khi mang thai có thể làm tăng khả năng mất thính giác ở trẻ sơ sinh.
Chẩn đoán
Một chuyên gia y tế có thể chẩn đoán một số dị tật bẩm sinh khi mang thai. Xét nghiệm tiền sản kiểm tra sức khỏe của thai phụ và thai nhi đang phát triển.
Những xét nghiệm này bao gồm:
- Sàng lọc trước sinh không xâm lấn
- Siêu âm đo độ mờ da gáy hay da phía sau cổ
- Quad test: Xét nghiệm nhằm kiểm tra 4 yếu tố từ máu của người mẹ bao gồm: AFP, hCG, Estriol và Inhibin-A.
Một xét nghiệm sàng lọc cho thấy kết quả bình thường hoặc bất thường. Kết quả bất thường có thể chỉ ra có một vấn đề nào đó. Tuy nhiên, một bài kiểm tra có thể cho kết quả bất thường ngay cả khi không có gì sai.
Nếu một xét nghiệm sàng lọc cho thấy một vấn đề tiềm ẩn, các xét nghiệm chẩn đoán có thể cung cấp thêm thông tin. Ví dụ, siêu âm độ phân giải cao có thể nhìn chi tiết hơn ở thai nhi. Một khe hở môi, dị tật chân tay và khuyết tật tim đều có thể xuất hiện trên siêu âm.
Bác sĩ cũng có thể kiểm tra một miếng nhau thai nhỏ hoặc nước ối. Xét nghiệm này tìm kiếm các rối loạn di truyền hoặc nhiễm sắc thể, chẳng hạn như hội chứng Down.
Sàng lọc trẻ sơ sinh kiểm tra sức khỏe trẻ sơ sinh ngay sau khi sinh. Một số dị thường bẩm sinh có thể chỉ rõ ràng ở giai đoạn này. Các vấn đề khác, chẳng hạn như khiếm khuyết tim, có thể chỉ xuất hiện nhiều sau này trong cuộc sống.
Tư vấn di truyền là một lựa chọn cho các bậc cha mẹ tương lai, những người có mối quan tâm về dị tật bẩm sinh.
Một cố vấn di truyền sẽ thu thập thông tin về lịch sử cá nhân và gia đình của họ và sử dụng thông tin này để dự đoán khả năng mắc bệnh di truyền. Sau đó họ có thể đưa ra lời khuyên, hỗ trợ và điều trị y tế.
Điều trị và kiểm soát
Một số dị tật bẩm sinh nhỏ không cần điều trị.
Tuy nhiên, dị tật về cấu trúc cơ thể nghiêm trọng thường cần phẫu thuật ngay sau khi sinh. Xét nghiệm tiền sản thường có thể phát hiện sự bất thường về cấu trúc trong bụng mẹ và giúp các chuyên gia y tế và cha mẹ chuẩn bị.
Dị tật bẩm sinh có thể gây ra khuyết tật suốt đời. Một người có thể cần được chăm sóc hoặc hỗ trợ thêm để sống một cuộc sống trọn vẹn nhất có thể. Điều này có thể liên quan đến phẫu thuật liên tục hoặc sử dụng thuốc dài hạn.
Mọi người có thể nhờ bác sĩ tư vấn, hỗ trợ và cung cấp thông tin.
Kết luận
Có nhiều loại dị tật bẩm sinh. Triển vọng về điều trị sẽ phụ thuộc vào tình trạng cụ thể, mức độ nghiêm trọng của nó và liệu trẻ có được chăm sóc kịp thời sau khi sinh hay không.
Dị tật bẩm sinh nghiêm trọng là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở trẻ sơ sinh ở Hoa Kỳ
Hàng năm, sự bất thường về cấu trúc cơ thể ảnh hưởng đến khoảng 3% tổng số trẻ sinh ra ở Hoa Kỳ. Các vấn đề về dị tật sự phát triển là phổ biến hơn, ảnh hưởng đến khoảng 17% tổng số trẻ sinh ra ở Hoa Kỳ mỗi năm.
Những người có một hoặc nhiều trong số các vấn đề này có thể cần hỗ trợ thêm hoặc điều trị liên tục. Điều này có thể giúp họ sống trọn vẹn và độc lập nhất có thể.
Tư vấn và hỗ trợ từ các chuyên gia y tế, cũng như từ gia đình, có thể là một nguồn lực quan trọng.
Tìm hiểu thêm
